高柳 正樹
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学部・大学院

高柳 正樹

所属 健康医療スポーツ学部 理学療法学科 教授
最終学歴 金沢大学医学部
現在所属している学会 日本先天代謝異常学会、日本マススクリーニング学会理事、日本人類遺伝学会、日本小児科学会、日本小児栄養消化器肝臓学会、日本小児肝臓研究会、日本小児脂質研究会幹事
学士・修士・博士 医学博士
所有資格 医学博士
研究の分野 先天代謝異常症、臨床遺伝、小児科
主な研究項目 先天性代謝異常症の診断、治療、臨床遺伝学、小児科総合診療
主な研究業績 セレン欠乏症の診療指針2018./日本臨床栄養学会雑誌 (0286-8202)40巻4号 Page239-283,2019/共著
カルニチン欠乏症の診断・治療指針2018カルニチン欠乏症の診断・治療指針2018/日本小児科学会雑誌 123巻1号 Page1-6,2019/共著
カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016/日本小児科学会雑誌121巻1号 Page9-13/共著/2017.01
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における消化器症状についての検討(査読付き)/日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌(1346-9037)27巻2号 Page148-154(2013.11)/共著
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における肝疾患の現状(査読付き文)/日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌(1346-9037)25巻2号 Page69-74(2011.12)/共著
先天性有機酸代謝異常症全国調査(1990-1999) 査読付き/日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)19巻3号 Page243-248(2009.12)/共著
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について 査読付き/日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)18巻1号 Page43-49(2008.06)/共著
Drugs indicated for mitochondrial dysfunction as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics./J Neurol Sci. 2016;15;360:57-60/共著
Clinical and genetic features of lysinuric protein intolerance in Japan./Pediatr Int. 2017;58(10):979-983./共著
査読付Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity./Mol Genet Metab. 2017;122:67-75./共著
Drug indicated for mitochondrial dysfunction as treatment for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics査読付/J of the Neurological Science 2016, 360:57-60/共著
No enzyme activity of 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene product in pseudovitamin D deficiency rickets, including that with mild clinical manifestation.査読/J Clin Endocrinol Metab. 1999 Nov;84(11):4111-7./共著
Insulin resistance associated with decreased levels of insulin-receptor messenger ribonucleic acid: evidence of a de novo mutation in the maternal allele./J Clin Endocrinol Metab. 1995 Apr;80(4):1214-20 査読/共著
査読付き A commentary on short-term efficacy of N-carbamylglutamate in a A commentary on short-term efficacy of N-carbamylglutamate in a/J Hum Genet. 2015/共著
Inborn errors of ketone body utilization. 査読付き /Pediatr Int. 2015 Feb;57(1):41-8./共著
Intracellular in vitro probe acylcarnitine assay  査読付き/Anal Bioanal Chem. 2013 Feb;405(4):1345-51./共著
Impact of enzyme assay on idication in liver transplantation for ornithine transcabamylase deficiency 査読付き/Mol Genet Metab. 2012 Mar;105(3):404-7./共著
査読付き Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan/J Inherit Metab Dis. 2011 Dec 14. [Epub ahead of print]/共著
査読付き A neonatal-onset succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase/J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S307-13./共著
査読付き 先天性高アンモニア血症18例における神経学的予後についての検討./日本小児科学会雑誌 99:1993-1998,1995/共著
査読付き ライ様症候群を示した乳児型(肝型)carnitine palmitoyl-transferase Ⅱ 欠損症の1女児例/日本小児科学会雑誌99:1993-1998,1995/共著
小児科学 第10版/文光堂、東京、2011/共著/2011.04
主な担当授業科目名 小児科、栄養、生化学